HYPERPLASIE CONGENITALE DES SURRENALES CHEZ L’ENFANT : DE LA CLINIQUE A LA BIOLOGIE

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Résumé

L’hyperplasie congénitale des surrénales est une pathologie génétique à transmission autosomique
récessive qui regroupe un ensemble de maladies dont les manifestations sont diverses. Le déficit en
21-hydroxylase est la cause la plus fréquente d’hyperplasie congénitale des surrénales et est dans 75%
des cas secondaire à la mutation du gène CYP21B. L’hyperplasie congénitale des surrénales par déficit
en 21-hydroxylase peut se présenter sous plusieurs formes. Dans sa forme classique sans perte de
sel, les organes génitaux externes sont anormaux chez la petite fille et à cela s’associe une élévation
de la 17-hydroxyprogestérone qui signe le diagnostic. C’est une entité peu fréquente mais qui fait l’objet
d’un dépistage systématique dans plusieurs pays. Nous rapportons le cas d’une hyperplasie congéni￾tale des surrénales chez une fille de 2 ans chez qui le diagnostic a été posé devant un faisceau d’ar￾guments cliniques et biologiques et qui a fait l’objet d’une prise en charge pluridisciplinaire.

Mots-clés

hyperplasie congénitale des surrénales, 17-hydroxyprogestérone, Burkina Faso